Για να εκτυπώσετε το Θέμα πατήστε "Εκτύπωση"!

Τύπος Σχολείου: Γενικό Λύκειο Πηγή: Ι.Ε.Π. Αναγνώσθηκε: 1736 φορές Επικοινωνία
Μάθημα: Βιολογία Τάξη: Γ' Λυκείου
Κωδικός Θέματος: 32618 Θέμα: 2
Τελευταία Ενημέρωση: 01-Μαρ-2023 Ύλη: 5. Μενδελική κληρονομικότητα 8. Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική
Το θέμα προέρχεται και αντλήθηκε από την πλατφόρμα της Τράπεζας Θεμάτων Διαβαθμισμένης Δυσκολίας που αναπτύχθηκε (MIS5070818-Tράπεζα θεμάτων Διαβαθμισμένης Δυσκολίας για τη Δευτεροβάθμια Εκπαίδευση, Γενικό Λύκειο-ΕΠΑΛ) και είναι διαδικτυακά στο δικτυακό τόπο του Ινστιτούτου Εκπαιδευτικής Πολιτικής (Ι.Ε.Π.) στη διεύθυνση (http://iep.edu.gr/el/trapeza-thematon-arxiki-selida)
Τύπος Σχολείου: Γενικό Λύκειο
Τάξη: Γ' Λυκείου
Μάθημα: Βιολογία
Θέμα: 2
Κωδικός Θέματος: 32618
Ύλη: 5. Μενδελική κληρονομικότητα 8. Εφαρμογές της Βιοτεχνολογίας στην Ιατρική
Τελευταία Ενημέρωση: 01-Μαρ-2023
Το θέμα προέρχεται και αντλήθηκε από την πλατφόρμα της Τράπεζας Θεμάτων Διαβαθμισμένης Δυσκολίας που αναπτύχθηκε (MIS5070818-Tράπεζα θεμάτων Διαβαθμισμένης Δυσκολίας για τη Δευτεροβάθμια Εκπαίδευση, Γενικό Λύκειο-ΕΠΑΛ) και είναι διαδικτυακά στο δικτυακό τόπο του Ινστιτούτου Εκπαιδευτικής Πολιτικής (Ι.Ε.Π.) στη διεύθυνση (http://iep.edu.gr/el/trapeza-thematon-arxiki-selida)

ΘΕΜΑ 2
2.1 Μια υποψήφια μητέρα, φορέας στην μερική αχρωματοψία στο κόκκινο και στο πράσινο χρώμα και στην αιμορροφιλία συμβουλεύτηκε κάποιο γενετιστή, προκειμένου να προσδιορίσει την πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού που να εκδηλώνει και τα δύο νοσήματα. Ο γενετιστής της εξήγησε ότι στους υπολογισμούς του δεν συμπεριλαμβάνει το 2ο νόμο του Mendel.

α. Να διατυπώσετε το 2ο νόμο του Mendel (μονάδες 3) και να εξηγήσετε γιατί δεν μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην παραπάνω περίπτωση (μονάδες 3).

β. Το μοσχομπίζελο είναι ιδανικό για τη μελέτη του τρόπου μεταβίβασης των κληρονομικών χαρακτήρων. Στον άνθρωπο η μελέτη των τύπων κληρονομικότητας εμφανίζει πολλές δυσκολίες. Να αναφέρετε ποιες μπορεί να είναι αυτές οι δυσκολίες (μονάδες 3) και να γράψετε ποιοι χαρακτήρες ακολουθούν στον άνθρωπο Μενδελικό τύπο κληρονομικότητας (μονάδες 3).

Μονάδες 12
2.2 Η κυστική ίνωση οφείλεται σε μεταλλάξεις ενός γονιδίου, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη, τη CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), που είναι απαραίτητη για τη σωστή λειτουργία των επιθηλιακών κυττάρων των πνευμόνων και άλλων οργάνων. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εµφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωµένων εκκρίσεων από διάφορα όργανα και αδένες του σώµατος. Το 1993, εφαρμόστηκε πρώτη φορά in vivo γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της νόσου.

α. Να εξηγήσετε γιατί επιλέχθηκε in vivo γονιδιακή θεραπεία και όχι ex vivo (μονάδες 4) και να γράψετε μια γενετική ασθένεια για τη θεραπεία της οποίας θα μπορούσαμε να επιλέξουμε ex vivo γονιδιακή θεραπεία (μονάδες 2).

β. Να περιγράψετε την πειραματική διαδικασία που ακολουθούμε για την in vivo γονιδιακή θεραπεία στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης (μονάδες 7).

Μονάδες 13

2.1
α. Ο 2ος νόμος της ανεξάρτητης μεταβίβασης των γονιδίων υποστηρίζει ότι το γονίδιο που ελέγχει ένα χαρακτήρα δεν επηρεάζει τη μεταβίβαση του γονιδίου που ελέγχει έναν άλλο χαρακτήρα. Σήμερα είναι γνωστό ότι αυτό ισχύει μόνο για γονίδια που βρίσκονται σε διαφορετικά ζεύγη ομόλογων χρωμοσωμάτων. Ο ανεξάρτητος διαχωρισμός των γονιδίων γίνεται, επειδή τα χρωμοσώματα κάθε γονέα συνδυάζονται με τυχαίο τρόπο κατά τη δημιουργία των γαμετών.Στην περίπτωση των δύο φυλοσύνδετων γνωρισμάτων δεν ισχύει αυτός ο νόμος καθώς οι γενετικοί τόποι που τα ελέγχουν βρίσκονται και οι δύο στο φυλετικό Χ χρωμόσωμα (στη φυλοσύνδετη περιοχή του, δηλαδή στην περιοχή που δεν έχει ομολογία με το Υ χρωμόσωμα).

β. Οι δυσκολίες αυτές οφείλονται στο γεγονός ότι οι άνθρωποι παράγουν μικρό αριθμό απογόνων, ενώ η κάθε γενιά έχει μεγάλη διάρκεια, περίπου 20-30 χρόνια. Επιπλέον, στον άνθρωπο δεν είναι δυνατόν να γίνουν διασταυρώσεις ανάλογες με εκείνες που έκανε ο Mendel, χρησιμοποιώντας το μοσχομπίζελο.

Στον άνθρωπο, το Μενδελικό τύπο κληρονομικότητας ακολουθούν οι χαρακτήρες που καθορίζονται από αλληλόμορφα ενός μόνο γονιδίου (δηλαδή ενός γενετικού τόπου). Αυτοί ονομάζονται μονογονιδιακοί χαρακτήρες και σε αυτούς περιλαμβάνονται διάφορες μονογονιδιακές ασθένειες.

2.2
α. Στην περίπτωση της κυστικής ίνωσης, που πρέπει να τροποποιηθούν τα επιθηλιακά κύτταρα των πνευμόνων (δεν είναι δυνατόν να απομονωθούν), τα φυσιολογικά γονίδια ενσωματώνονται σε “έξυπνους” φορείς, που εισάγονται κατευθείαν στον οργανισμό. Αυτός ο τύπος θεραπείας ονομάζεται in vivo γονιδιακή θεραπεία.

Στον τύπο της γονιδιακής θεραπείας που ονομάζεται ex vivo, τα κύτταρα τροποποιούνται έξω από τον οργανισμό και εισάγονται πάλι σ' αυτόν. Τα κύτταρα του αιμοποιητικού συστήματος μπορούν να τροποποιούνται γενετικά, να αναπτύσσονται σε κυτταροκαλλιέργειες και να εισάγονται με ενδοφλέβια ένεση στον οργανισμό όπως στην περίπτωση της ανεπάρκειας του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ADA) (ή εναλλακτικά για τη θεραπεία κάποιας αιμοσφαιρινοπάθειας).

β. Η διαδικασία της in vivo γονιδιακής θεραπείας περιλαμβάνει την ενσωμάτωση του φυσιολογικού γονιδίου σε έναν αδενοϊό. Ο ανασυνδυασμένος ιός εισάγεται στον οργανισμό με ψεκασμό με τη βοήθεια βρογχοσκοπίου ώστε να μολύνει τα κύτταρα του αναπνευστικού συστήματος. Μετά την εισαγωγή του στα κύτταρα, το φυσιολογικό γονίδιο ενσωματώνεται στο γονιδίωμά τους και εκφράζει το φυσιολογικό προϊόν που χρειάζεται για την λειτουργία των κυττάρων.